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La sindrome FOXG1 è una patologia neurologica genetica causata da una mutazione del gene FOXG1, che impatta severamente sulle abilità cognitive e fisiche del bambino e sulla sua salute. Generalmente le persone affette non sono in grado di stare seduti, camminare, parlare e provvedere ai propri bisogni primari. La maggior parte dei bambini con sindrome FOXG1 soffre di convulsioni e necessita di un sondino per l’alimentazione.
La ricerca sulla sindrome FOXG1 potrebbe arrivare a dare risposte a molte altre patologie. Poiché il gene FOXG1 è uno dei primi e più importanti geni che si formano durante lo sviluppo del cervello, gli scienziati ritengono che il FOXG1 detenga la chiave per molte altre patologie neurologiche che colpiscono milioni di persone, tra cui autismo, schizofrenia, tumori cerebrali etc…
Siamo i genitori di bambini con sindrome FOXG1 e siamo dediti a:
- Trovare una cura per tutti i pazienti con sindrome FOXG1 (di qualsiasi età, tipo di mutazione e area geografica).
- Garantire pari accesso alle cure per tutti i pazienti con sindrome FOXG1 in tutto il mondo.
- Continuare a scoprire legami tra il gene FOXG1 e le correlate patologiche neurologiche che colpiscono milioni di persone.
- Generare e individuare risorse per il testing (costruire modelli di topo FOXG1 e cellule staminali derivate dai pazienti (cellule iPS)
- Studiare i modelli per comprendere l’impatto del FOXG1 sul cervello e sul corpo
- Individuare terapie e valutarne l’efficacia – test per vedere se il ripristino del gene FOXG1 allevia i sintomi – capire quali punti temporali sono efficaci per il trattamento – test di sicurezza sugli animali
- Studio di piccole molecole approvate dalla FDA su percorsi biologici identificati che possono essere modulati
- Test pre-clinici di terapie efficaci
- Sono raccolti importanti dati su fattibilità, test iterativi e sicurezza dei farmaci
- Studi clinici sull’uomo
- FDA e altre agenzie nazionali approvano terapie modificanti la malattia per le mutazioni del gene FOXG1
Aktuelles
Weihnachtsbaumverkauf der Familie Grundler in Freudental
Und plötzlich rücken alle ein Stückchen näher zusammen 💗 Großartigen Rückhalt durften wir beim Weihnachtsbaumverkauf von Familie Edgar und Renate Grundler in Freudental erfahren.
21. Dezember 2019
Aktuelles
BR Fernseh- und Radiobeitrag über FOXG1
Kürzlich waren zwei sympathische junge Damen vom BR (Bayerischen Rundfunk) bei Familie Schneider – mit Foxi Leonie – zu Gast um einen Radio- und Fernsehbeitrag zum Thema FOXG1 aufzunehmen…
18. Dezember 2019
Aktuelles
SAFE THE DATE 2020 – Symposium zur Erforschung des FOXG1-Syndrom
Am 17. und 18. August 2020 findet das zweijährliche Symposium zur Erforschung des FOXG1-Syndrom an der Universität von Buffalo (New York) statt. Interessiert? Merken Sie sich diesen Termin vor…
18. Dezember 2019
Aktuelles
Firma REMA Fügetechnik GmbH unterstützt FOXG1
Wir waren diese Woche bei der Firma REMA Fügetechnik GmbH, eingeladen und durften dort eine Spende im Wert von 1000 Euro entgegennehmen… 😍
8. Dezember 2019