Lia Matilda
aus Allensbach (Bodensee) in Baden-Württemberg
Ich heiße Lia Matilda, wurde im Januar 2018 geboren und werde von meinen Eltern oft liebevoll „wilde Hilde“ genannt. Wild ging es bei mir v.a. in der Anfangszeit zu, in der ich viel geweint und mich oft sehr schlimm verschluckt habe. Mehrfach waren wir deshalb im Krankenhaus, jedoch immer ohne Ergebnis.
Als ich mit einem Jahr auch noch epileptische Anfälle bekam, riet man uns zu einer Genuntersuchung, bei der sich herausstellte, dass auch in meiner DNA etwas wild durcheinandergeraten ist: Ich trage den seltenen Gendefekt FOXG1 in mir. Ich kann weder stehen, laufen, noch sprechen und ohne die Forschung werde ich all diese Dinge auch in Zukunft nicht lernen. Trotzdem kämpfe ich jeden Tag gegen meine Beeinträchtigungen und übe fleißig vorwärtszukommen und mich aufzurichten. Meine größte Motivation dabei ist mein kleiner Bruder und die Hoffnung, dass die Forschung eines Tages so weit ist, dass uns geholfen werden kann. Darauf freue ich mich natürlich wie wild 😉
Leonie Schneider
aus Gunzenhausen in Bayern
Ich bin Leonie und wurde im Februar 2018 geboren. Mit 5 Monaten musste ich zum ersten mal ins Krankenhaus wegen meinen – wie sich herausstellte – epileptischen Anfällen. Meine Epilepsieform nennt sich „West-Syndrom“. Ein unschöne Ursachensuche begann, bis ich meine Diagnose bekommen habe. Ich habe einen sehr seltenen Gendefekt mit dem Namen FOXG1. Mir wurde von den Ärzten gesagt, dass der Gendefekt nicht therapiert werden kann. Somit kann mir im Moment leider niemand helfen. Deshalb hoffe ich auf Ihre Unterstützung bei der Suche nach einem Heilmittel. Vielleicht kann ich dann doch irgendwann einmal selber sitzen oder ein paar Schritte laufen. Das wäre toll…
Kyle Kouemo
aus Kirchheim am Neckar in Baden-Württemberg
Hallo, ich bin im April 2012 geboren und heiße Kyle. Trotz jahrelanger Physio sitze ich in einem Rolli, kann aber immerhin seit einem halben Jahr frei sitzen. Ohne die Forschung werde ich nie gehen können. Obwohl ich viel esse, wiege ich nur 16 kg. Reiten ist auch etwas, das ich total gerne mag. Deshalb hat meine geniale Therapeutin ein Pferd gebaut. Meine Mama ist seit 6 Monaten ein ganz anderer Mensch, weil ich nun endlich durchschlafen kann. Ansonsten bin ich ein gut gelaunter kleiner Kerl, der mit seinem Lachen alle anstecken kann.
Andrin Brunschwiler
aus Zürich in der Schweiz
Ich bin Andrin und wurde im September 2016 geboren. Seit fast einem Jahr kann ich sitzen und die Motivation zum Robben habe ich nur, wenn unsere Katze in der Nähe ist. Meine Eltern wünschen sich sehr, dass ich irgendwann einmal laufen lernen werde, auch wenn die Chance bei 20% liegt. Mit dem Essen spiele ich lieber, als es mir in den Mund zu stecken und meine Eltern lass ich in der Nacht nicht schlafen aufgrund meiner Schreiattacken. Durch den Tag bin ich aber meistens gut gelaunt und meinem Charme sind schon einige erlegen. Ich werde nie sprechen können noch werde ich je „Trocken“ werden. Eine Therapie (welche es bislang nicht gibt) würde einige meiner Symptome lindern oder vielleicht ganz zum verschwinden bringen? Das würde nicht nur mich freuen, sondern auch mein ganzes Umfeld.
Mara Gantenberg
aus Neu-ANSPACH in Hessen
Ich bin Mara. Ich wurde als scheinbar gesundes Kind im August 2014 geboren. Aber schnell haben wir bemerkt, dass etwas nicht stimmt. Ich habe viel geweint, kaum geschlafen und keinen Kontakt zur Außenwelt gesucht. Mit 9 Monaten kamen dann noch epileptische Anfälle hinzu. Viele Krankenhausaufenthalte folgten. Seit März 2018 bin ich glücklicherweise durch die richtige Medikation anfallsfrei. Mit knapp 3 Jahren haben wir die Diagnose FOXG1 erfahren. Zuerst war es ein Schock, aber wir waren froh, endlich einen Namen zu haben. Auf einmal ergaben alle Symptome einen Sinn. Ich bin mittlerweile ein fröhliches und ausgeglichenes Kindergartenkind, das andere Kinder, Musik und Schaukeln liebt. Ich kann für kurze Zeit frei sitzen und kurz auf meinen Beinen stehen, wenn man mich festhält. Wir hoffen sehr, dass ich eines Tages ein paar Schritte machen kann.
Weihnachtsbaumverkauf der Familie Grundler in Freudental
Und plötzlich rücken alle ein Stückchen näher zusammen 💗 Großartigen Rückhalt durften wir beim Weihnachtsbaumverkauf von Familie Edgar und Renate Grundler in Freudental erfahren.
BR Fernseh- und Radiobeitrag über FOXG1
Kürzlich waren zwei sympathische junge Damen vom BR (Bayerischen Rundfunk) bei Familie Schneider – mit Foxi Leonie – zu Gast um einen Radio- und Fernsehbeitrag zum Thema FOXG1 aufzunehmen…
SAFE THE DATE 2020 – Symposium zur Erforschung des FOXG1-Syndrom
Am 17. und 18. August 2020 findet das zweijährliche Symposium zur Erforschung des FOXG1-Syndrom an der Universität von Buffalo (New York) statt. Interessiert? Merken Sie sich diesen Termin vor…
Firma REMA Fügetechnik GmbH unterstützt FOXG1
Wir waren diese Woche bei der Firma REMA Fügetechnik GmbH, eingeladen und durften dort eine Spende im Wert von 1000 Euro entgegennehmen… 😍