Donazioni dall'Italia
La sindrome FOXG1 è una patologia neurologica genetica causata da una mutazione del gene FOXG1, che impatta severamente sulle abilità cognitive e fisiche del bambino e sulla sua salute. Generalmente le persone affette non sono in grado di stare seduti, camminare, parlare e provvedere ai propri bisogni primari. La maggior parte dei bambini con sindrome FOXG1 soffre di convulsioni e necessita di un sondino per l’alimentazione.
La ricerca sulla sindrome FOXG1 potrebbe arrivare a dare risposte a molte altre patologie. Poiché il gene FOXG1 è uno dei primi e più importanti geni che si formano durante lo sviluppo del cervello, gli scienziati ritengono che il FOXG1 detenga la chiave per molte altre patologie neurologiche che colpiscono milioni di persone, tra cui autismo, schizofrenia, tumori cerebrali etc…
Siamo i genitori di bambini con sindrome FOXG1 e siamo dediti a:
- Trovare una cura per tutti i pazienti con sindrome FOXG1 (di qualsiasi età, tipo di mutazione e area geografica).
- Garantire pari accesso alle cure per tutti i pazienti con sindrome FOXG1 in tutto il mondo.
- Continuare a scoprire legami tra il gene FOXG1 e le correlate patologiche neurologiche che colpiscono milioni di persone.
- Generare e individuare risorse per il testing (costruire modelli di topo FOXG1 e cellule staminali derivate dai pazienti (cellule iPS)
- Studiare i modelli per comprendere l’impatto del FOXG1 sul cervello e sul corpo
- Individuare terapie e valutarne l’efficacia – test per vedere se il ripristino del gene FOXG1 allevia i sintomi – capire quali punti temporali sono efficaci per il trattamento – test di sicurezza sugli animali
- Studio di piccole molecole approvate dalla FDA su percorsi biologici identificati che possono essere modulati
- Test pre-clinici di terapie efficaci
- Sono raccolti importanti dati su fattibilità, test iterativi e sicurezza dei farmaci
- Studi clinici sull’uomo
- FDA e altre agenzie nazionali approvano terapie modificanti la malattia per le mutazioni del gene FOXG1
Aktuelles
Rare Disease Day 29.02.2024
Tag der seltenen Erkrankungen Ein Beitrag von Tina Kouemo: An diesem Tag soll das Bewusstsein geschaffen werden, dass es seltene Erkrankungen gibt und was es
28. Februar 2024
Aktuelles
„Bohnita“ on Tour für FOXG1
Ab sofort für uns Foxies im Einsatz:
Tina Kouemo mit ihrer Bohnita 🚚💨
Die beiden Damen wissen, wo der Gashebel sitzt…
14. September 2020
Aktuelles
24. Mai 2020
Aktuelles
Jahrmarkt in Freudental
„All‘ Schaltjohr ämol“ Unter diesem Motto fand am 24. Februar 2020 der traditionelle „Freudentaler Johrmarkt“ statt. Mit seinen 450 Einwohnern verläuft das Leben…
24. Februar 2020