Lia Matilda Bücheler

aus Allensbach (Bodensee) in Baden-Württemberg

Ich heiße Lia Matilda, wurde im Januar 2018 geboren und werde von meinen Eltern oft liebevoll „wilde Hilde“ genannt. Wild ging es bei mir v.a. in der Anfangszeit zu, in der ich viel geweint und mich oft sehr schlimm verschluckt habe. Mehrfach waren wir deshalb im  Krankenhaus, jedoch immer ohne Ergebnis.

Als ich mit einem Jahr auch noch epileptische Anfälle bekam, riet man uns zu einer Genuntersuchung, bei der sich herausstellte, dass auch in meiner DNA etwas wild durcheinandergeraten ist: Ich trage den seltenen Gendefekt FOXG1 in mir. Ich kann weder stehen, laufen, noch sprechen und ohne die Forschung werde ich all diese Dinge auch in Zukunft nicht lernen. Trotzdem kämpfe ich jeden Tag gegen meine Beeinträchtigungen und übe fleißig vorwärtszukommen und mich aufzurichten. Meine größte Motivation dabei ist mein kleiner Bruder und die Hoffnung, dass die Forschung eines Tages so weit ist, dass uns geholfen werden kann. Darauf freue ich mich natürlich wie wild 😉

Leonie Schneider

aus Gunzenhausen in Bayern

Ich bin Leonie und wurde im Februar 2018 geboren. Mit 5 Monaten musste ich zum ersten mal ins Krankenhaus wegen meinen – wie sich herausstellte – epileptischen Anfällen. Meine Epilepsieform nennt sich „West-Syndrom“. Ein unschöne Ursachensuche begann, bis ich meine Diagnose bekommen habe. Ich habe einen sehr seltenen Gendefekt mit dem Namen FOXG1. Mir wurde von den Ärzten gesagt, dass der Gendefekt nicht therapiert werden kann. Somit kann mir im Moment leider niemand helfen. Deshalb hoffe ich auf Ihre Unterstützung bei der Suche nach einem Heilmittel. Vielleicht kann ich dann doch irgendwann einmal selber sitzen oder ein paar Schritte laufen. Das wäre toll…

Kyle Kouemo

aus Kirchheim am Neckar in Baden-Württemberg

Hallo, ich bin im April 2012 geboren und heiße Kyle. Trotz jahrelanger Physio sitze ich in einem Rolli, kann aber immerhin seit einem halben Jahr frei sitzen. Ohne die Forschung werde ich nie gehen können. Obwohl ich viel esse, wiege ich  nur 16 kg. Reiten ist auch etwas, das ich total gerne mag. Deshalb hat meine geniale Therapeutin ein Pferd gebaut. Meine Mama ist seit 6 Monaten ein ganz anderer Mensch, weil ich nun endlich durchschlafen kann. Ansonsten bin ich ein gut gelaunter kleiner Kerl, der mit seinem Lachen alle anstecken kann.

Andrin Brunschwiler

aus Zürich in der Schweiz

Ich bin Andrin und wurde im September 2016 geboren. Seit fast einem Jahr kann ich sitzen und die Motivation zum Robben habe ich nur, wenn unsere Katze in der Nähe ist. Meine Eltern wünschen sich sehr, dass ich irgendwann einmal laufen lernen werde, auch wenn die Chance bei 20% liegt. Mit dem Essen spiele ich lieber, als es mir in den Mund zu stecken und meine Eltern lass ich in der Nacht nicht schlafen aufgrund meiner Schreiattacken. Durch den Tag bin ich aber meistens gut gelaunt und meinem Charme sind schon einige erlegen. Ich werde nie sprechen können noch werde ich je „Trocken“ werden. Eine Therapie (welche es bislang nicht gibt) würde einige meiner Symptome lindern oder vielleicht ganz zum verschwinden bringen? Das würde nicht nur mich freuen, sondern auch mein ganzes Umfeld.

Mara Gantenberg

aus Neu-ANSPACH in Hessen

Ich bin Mara. Ich wurde als scheinbar gesundes Kind im August 2014 geboren. Aber schnell haben wir bemerkt, dass etwas nicht stimmt. Ich habe viel geweint, kaum geschlafen und keinen Kontakt zur Außenwelt gesucht. Mit 9 Monaten kamen dann noch epileptische Anfälle hinzu. Viele Krankenhausaufenthalte folgten. Seit März 2018 bin ich glücklicherweise durch die richtige Medikation anfallsfrei. Mit knapp 3 Jahren haben wir die Diagnose FOXG1 erfahren. Zuerst war es ein Schock, aber wir waren froh, endlich einen Namen zu haben. Auf einmal ergaben alle Symptome einen Sinn. Ich bin mittlerweile ein fröhliches und ausgeglichenes Kindergartenkind, das andere Kinder, Musik und Schaukeln liebt. Ich kann für kurze Zeit frei sitzen und kurz auf meinen Beinen stehen, wenn man mich festhält. Wir hoffen sehr, dass ich eines Tages ein paar Schritte machen kann.