Was ist FOXG1?
FOXG1, der Name eines Gens, das für unser Leben und unsere Entwicklung von zentraler Bedeutung ist. Es befindet sich auf dem Chromosom 14, welches zweimal in jeder unserer Zellen vorhanden ist.
Wird durch eine spontane Mutation bei einer der ersten Zellteilungen auf einem der beiden Chromosomen das Gen beschädigt, sind die Auswirkungen gravierend. Das FOXG1 Gen ist der Bauplan für das „FOXG1 Protein“, welches u.a. die Aktivität anderer Gene steuert.
Der Fehler in der DNA führt zu einer Veränderung der Biochemie und der Struktur im Hirn, mit Konsequenzen für die Funktionsweise der Zellen.
In seltenen Fällen sind die Konsequenzen „geringfügig“, in der Regel bedeutet dieses aber für die Kinder:
- Keine Sprache
- Kein eigenständiges Sitzen
- Kein eigenständiges Essen
- Keine eigenständige Bewegung
- Epileptische Anfälle
- Schlafstörungen
- Verdauungsstörungen
- u. v. m.
Die Kinder nehmen ihre Umwelt war, können ihren Körper aber nicht nutzen.
Weihnachtsbaumverkauf der Familie Grundler in Freudental
Und plötzlich rücken alle ein Stückchen näher zusammen 💗 Großartigen Rückhalt durften wir beim Weihnachtsbaumverkauf von Familie Edgar und Renate Grundler in Freudental erfahren.
BR Fernseh- und Radiobeitrag über FOXG1
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SAFE THE DATE 2020 – Symposium zur Erforschung des FOXG1-Syndrom
Am 17. und 18. August 2020 findet das zweijährliche Symposium zur Erforschung des FOXG1-Syndrom an der Universität von Buffalo (New York) statt. Interessiert? Merken Sie sich diesen Termin vor…
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