Was bedeutet die Diagnose FOXG1?
Die meisten Eltern bemerken recht früh, dass ihr Kind „anders“ ist. Anfangs gibt es die Hoffnung, dass man „übersensibel“ ist, dass es sich verwächst. Ärzte geben zunächst naheliegende Erklärungen für die Auffälligkeiten ab, die jedoch bald nicht mehr greifen.
Das FOXG1 Syndrom gehört zu den seltenen Krankheiten mit derzeit weniger als 600 weltweit bekannten Fällen, daher ist es Ärzten nicht bekannt.
Erst durch eine detaillierte Analyse der gesamten DNA kann die Ursache festgestellt werden.
Eine Diagnose, die den Rest des Lebens für die gesamte Familie grundlegend verändert, alle Planungen und Perspektiven verschwinden lässt. Nachdem die Ursache erklärt ist, stellt sich jedem die Frage, wie geht es jetzt weiter?
Zu diesem Zeitpunkt existieren weltweit keine Ansätze für Therapien.
Da die Krankheit extrem selten ist, gibt es kein Interesse der Pharma-Industrie sich der Erforschung zu widmen oder Therapien zu entwickeln.
An dieser Stelle endet die Perspektive.
Firma Holzmeyer aus Gunzenhausen unterstützt FOXG1
Die Firma Holzmeyer aus Gunzenhausen unterstützt FOXG1 mit einer Spende und dem Aufstellen einer Spendenbox im Laden. Eine tolle Unterstützung für FOXG1…
Familie Schneider – mit Foxi Leonie – im Interview mit Radio 8
Am Mi., 30.10.2019 informierte Radio 8 im Interview mit Familie Schneider – und Foxi Leonie – über den Gendefekt FOXG1 und den Verein FOXG1 Deutschland e. V. Sollten Sie die Beiträge verpasst haben, gibt es hier eine kleine Auswahl an Mitschnitten, die Sie anhören können.
WICHTIG: Webinar für Eltern und Betreuer/-innen von Kindern mit dem FOXG1-Syndrom
Am Sonntag, 17.11.2019 findet ein Webinar für Eltern und Betreuer/-innen von Kindern mit dem FOXG1-Syndrom statt. Hier erfahren Sie mehr über die verschiedenen Mutationen unserer Kinder. Die Ergebnisse resultieren aus der Patientendatenbank, in der alle Eltern ihre Kinder registrieren sollten…
Zeitungsbericht in der „Heilbronner Stimme“ – Ein Roadtrip für die Foxi-Kinder
Anlässlich des Empfangs von Ralf und Philipp (U1k) aus der Schweiz, die einen Roadtrip von Zürich nach London unternommen haben (wir berichteten) waren auch der
7 Gedanken zu „Was bedeutet die Diagnose FoxG1?“
Kommentare sind geschlossen.